| Analyse |
Alpha-1 Antitrypsine - Gène SERPIN1A |
| Synonymes |
ALPHA-1 ANTITRYPSINE (GÈNE SERPIN1A) - GÉNOTYPAGE DES VARIANTS S ET Z (MUTATIONS P.GLU264VAL ET P.GLU342LYS) - SANG TOTAL .... A1BM |
| Principales indications |
L'alpha-1 antitrypsine est une protéine sécrétée par les hépatocytes. Sa principale action est d'inhiber l'élastase libérée par les polynucléaires neutrophiles, particulièrement lors d'épisodes inflammatoires ou infectieux. Le déficit en alpha-1 antitrypsine est une maladie héréditaire relativement fréquente de transmission autosomale récessive dont le gène (Pi locus ou Proteinase inhibitor locus) a été localisé sur le bras long du chromosome 14 (en 14q32-1). Plus de 90 variants génétiquement déterminés ont été décrits. Les sujets homozygotes pour l'allèle Z (PiZZ) présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 10 à 15% de celle retrouvée chez les sujets normaux (PiMM). Ces sujets présentent, d'un point de vue clinique, une atteinte hépatique (avec une évolution possible vers l'insuffisance hépatique) et une atteinte pulmonaire (emphysème). Les sujets hétérozygotes PiMZ présentent une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 50 à 60% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM sans manifestations cliniques associées. Les sujets homozygotes pour l'allèle S (PiSS) et hétérozygotes PiMS ne présentent aucun signe clinique. Seuls les sujets hétérozygotes composites PiSZ pourraient être affectés cliniquement (résultats encore discutés), ces sujets présentant une concentration plasmatique en alpha-1 antitrypsine de l'ordre de 30% de celle retrouvée chez les sujets normaux PiMM. |
| Spécialité |
Génétique moléculaire |
| Technique de dosage |
Séquençage |
| Examen sous-traité |
Oui |
| Lien vers examen sous-traité |
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/A1BM
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| Examen remboursé |
Non |
| Tarif |
Non |
| Conditions tarifaires |
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| Paramètre toujours urgent |
Non |
| Préparation du patient |
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| Jeun |
Non |
| Rythme circadien |
Non |
| Renseignements cliniques à fournir et instructions complémentaires |
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques et l'attestation de consultation conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril 2008 |
| Examen nécessitant une fiche de renseignement indispensable |
Non |
| Examen nécessitant une Attestation de consultation - Consentement indispensable |
Oui |
| Télécharger l'Attestation de consultation - le Consentement |
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| Type de prélèvement |
Sang |
| Contenant |
Tube EDTA mauve
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| Quantité minimale |
5 mL |
| Mettre à l'abri de la lumière |
Non |
| Délai maximum entre prélèvement et arrivée au laboratoire |
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| Prélèvement au laboratoire indispensable |
Non |
| Température de transport au laboratoire |
Temperature ambiante |
| Délai prévisionnel de rendu |
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| Examens complémentaires pouvant être générés selon le résultat |
Non |
| Fiche mise à jour le |
13/11/2019 |
| Si des éléments figurant sur cette fiche vous paraissent peu
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