| Principales indications |
Le caryotype constitutionnel correspond au dénombrement, à l'identification et à l'étude morphologique des chromosomes. Il est indiqué chez :
- le nouveau-né devant un petit poids de naissance, une hypotonie, une ambiguïté sexuelle ou un syndrome malformatif ;
- l'enfant devant un retard staturo-pondéral, psychomoteur ou pubertaire ;
- chez l'adulte dans les bilans de stérilité ou de fausses couches à répétition ainsi qu'en cas d'antécedents familiaux d'anomalies chromosomiques.
Des techniques complémentaires de coloration spécifiques ou de cytogénétique moléculaire (hybridation in situ en fluorescence, NORS, bandes C...) sont réalisées en cas d'anomalies mises en évidence par les techniques de routine |