| Analyse |
Hémochromatose - gène HFE - mutation p.Cys282Tyr - sang total |
| Synonymes |
Hémochromatose , Mutation C282Y , Mutation c.845G>A |
| Principales indications |
L'hémochromatose de type I est une maladie autosomique recessive liée à un trouble du métabolisme du fer. Les patients atteints non traités développent (entre 40 et 50 ans) des complications graves : cirrhose, diabète, arthropathies, cardiopathies, mélanodermie, insuffisance hypohysaire, cancer du foie. Le diagnostic précoce permet de prévénir la maladie par saignées thérapeutiques. Le diagnostic génétique repose sur la détection de la mutations p.Cys282Tyr (C282Y) du gène HFE, gène localisé sur le chromosome 6. Seule la mutation p.Cys282Tyr à l'état homozygote confirme le diagnostic clinique et biologique d'une hémochromatose de type I. Quant un sujet est homozygote pour la mutation p.Cys282Tyr, un conseil génétique doit être proposé aux apparentés du premier degré. |
| Spécialité |
Génétique moléculaire |
| Technique de dosage |
PCR temps réel |
| Examen sous-traité |
Oui |
| Lien vers examen sous-traité |
https://www.eurofins-biomnis.com/services/referentiel-des-examens/page/HMC
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| Examen remboursé |
Non |
| Tarif |
Non |
| Conditions tarifaires |
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| Paramètre toujours urgent |
Non |
| Préparation du patient |
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| Jeun |
Non |
| Rythme circadien |
Non |
| Renseignements cliniques à fournir et instructions complémentaires |
Réfrigérer l'échantillon si transport > 48H
Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques et l'attestation de consultation conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril 2008 |
| Examen nécessitant une fiche de renseignement indispensable |
Non |
| Examen nécessitant une Attestation de consultation - Consentement indispensable |
Oui |
| Télécharger l'Attestation de consultation - le Consentement |
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| Type de prélèvement |
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| Contenant |
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| Quantité minimale |
5 mL |
| Mettre à l'abri de la lumière |
Non |
| Délai maximum entre prélèvement et arrivée au laboratoire |
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| Prélèvement au laboratoire indispensable |
Non |
| Température de transport au laboratoire |
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| Délai prévisionnel de rendu |
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| Examens complémentaires pouvant être générés selon le résultat |
Non |
| Fiche mise à jour le |
13/11/2019 |
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