| Analyse |
Hémochromatose - mutation H63D du gène HFE (sang total) |
| Synonymes |
Mutation p.His63Asp , HFE, Mutation du gène HFE, Hémochromatose, Mutation c.187C>G, Mutation H63D (DEFGEN) gen bio ias |
| Principales indications |
L'hémochromatose de type I relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE. D'autres altérations de ce gène ont été rapportées (p.His63Asp et p.Ser65Cys), toutefois l'implication de ces mutations dans le déterminisme de l'hémochromatose HFE n'est pas clairement prouvée, dans l'état actuel des connaissances. En revanche, il est admis que l'hétérozygotie composite p.Cys282Tyr/p.His63Asp est susceptible d'induire une surcharge en fer modérée qui, en règle générale, demeure purement biologique sans traduction clinique. |
| Spécialité |
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| Technique de dosage |
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| Examen sous-traité |
Oui |
| Lien vers examen sous-traité |
https://home.ubilab.io/#/public/gen-bio/pro/analysis/38562e4f94c76be8b507f50b78674a801d71fc6f
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| Examen remboursé |
Non |
| Tarif |
Non |
| Conditions tarifaires |
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| Paramètre toujours urgent |
Non |
| Préparation du patient |
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| Jeun |
Non |
| Rythme circadien |
Non |
| Renseignements cliniques à fournir et instructions complémentaires |
Joindre OBLIGATOIREMENT l'attestation de consultation et le consentement (inclus dans le bon de génétique moléculaire constitutionnelle - Voir lien dans formulaires requis. |
| Examen nécessitant une fiche de renseignement indispensable |
Oui |
| Télécharger la fiche de renseignement |
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| Examen nécessitant une Attestation de consultation - Consentement indispensable |
Oui |
| Télécharger l'Attestation de consultation - le Consentement |
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| Type de prélèvement |
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| Contenant |
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| Quantité minimale |
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| Mettre à l'abri de la lumière |
Non |
| Délai maximum entre prélèvement et arrivée au laboratoire |
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| Prélèvement au laboratoire indispensable |
Non |
| Température de transport au laboratoire |
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| Délai prévisionnel de rendu |
10 jours |
| Examens complémentaires pouvant être générés selon le résultat |
Non |
| Fiche mise à jour le |
01/06/2026 |
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