| Analyse |
Hémochromatose - mutation S65C du gène HFE (sang total) |
| Synonymes |
HEMOCHROMATOSE - Mutation S65C du gène HFE gen bio ias Mutation c.193A>T , HFE, Mutation du gène HFE, Hémochromatose, Mutation S65C (DEFGEN) |
| Principales indications |
L'hémochromatose de type I relève de l'homozygotie pour la mutation p.Cys282Tyr du gène HFE. D'autres altérations de ce gène ont été rapportées (p.His63Asp et p.Ser65Cys). Le rôle de la mutation p.Ser65Cys dans l'apparition d'une surcharge en fer HFE non liées à l'homozygotie p.Cys282Tyr reste discuté et n'a pas été clairement prouvée. C'est pourquoi l'interprétation de la mutation p.Ser65Cys doit être réalisée avec prudence. Cette interprétation nécessite une recherche préalable de mutations p.Cys282Tyr. L'homozygotie pour la mutation p.Ser65Cys n'est pas associée à un tableau phénotypique complet d'hémochromatose mais associée de façon inconstante à une augmentation du coefficient de saturation de la transferrine. |
| Spécialité |
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| Technique de dosage |
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| Examen sous-traité |
Oui |
| Lien vers examen sous-traité |
https://home.ubilab.io/#/public/gen-bio/pro/analysis/d3b62da0653f33a6a9a8bad705d772b8658d284c
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| Examen remboursé |
Non |
| Tarif |
Non |
| Conditions tarifaires |
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| Paramètre toujours urgent |
Non |
| Préparation du patient |
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| Jeun |
Non |
| Rythme circadien |
Non |
| Renseignements cliniques à fournir et instructions complémentaires |
Joindre OBLIGATOIREMENT l'attestation de consultation et le consentement (inclus dans le bon de génétique moléculaire constitutionnelle - Voir lien dans formulaires requis. |
| Examen nécessitant une fiche de renseignement indispensable |
Oui |
| Télécharger la fiche de renseignement |
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| Examen nécessitant une Attestation de consultation - Consentement indispensable |
Oui |
| Télécharger l'Attestation de consultation - le Consentement |
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| Type de prélèvement |
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| Contenant |
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| Quantité minimale |
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| Mettre à l'abri de la lumière |
Non |
| Délai maximum entre prélèvement et arrivée au laboratoire |
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| Prélèvement au laboratoire indispensable |
Non |
| Température de transport au laboratoire |
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| Délai prévisionnel de rendu |
10 jours |
| Examens complémentaires pouvant être générés selon le résultat |
Non |
| Fiche mise à jour le |
01/06/2026 |
| Si des éléments figurant sur cette fiche vous paraissent peu
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