| Analyse |
Mutation facteur V Leiden - mutation A 506 G - sang total |
| Synonymes |
Mutation R506Q , Mutation V Leiden , Mutation 1691G>A, Facteur 5 Leyden Mutation Facteur V - Polymorphisme Leiden 1691G>A du facteur V Facteur 5 Mutation p.Arg506Glu, Leiden, Mutation du facteur V Leiden, Facteur V Leiden, Mutation R506Q, Mutation V Leiden, MUTATION G1691A DU GENE FACTEUR V Mutation facteur (DEFGEN) gen bio ias |
| Principales indications |
Etiologie importante de thrombophilie familiale : sa prévalence est de 15 à 25 % chez les sujets ayant des antécédents thromboemboliques veineux : elle est de 2 à 7 % dans la population générale européenne. Cette anomalie est associée dans 90 à 95 % des cas à une mutation du gène du facteur V (Arg506GIn) ; ce facteur muté, résistant à l'inactivation par la protéine C activée est dénommé facteur V leiden. Actuellement, deux approches diagnostiques de la RPCa existent : la technique fonctionnelle reposant sur l'allongement du TCA après addition de protéine C activée, en présence d'un plasma déficient en facteur V et d'inhibiteur d'héparine et la technique de 12 détectant spécifiquement la mutation. |
| Spécialité |
Génétique moléculaire |
| Technique de dosage |
PCR temps réel |
| Examen sous-traité |
Oui |
| Lien vers examen sous-traité |
https://home.ubilab.io/#/public/gen-bio/pro/analysis/3afd15f086ef49b1416b8f46d0b709616180c7a3
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| Examen remboursé |
Oui |
| Tarif |
Non |
| Conditions tarifaires |
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| Paramètre toujours urgent |
Non |
| Préparation du patient |
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| Jeun |
Non |
| Rythme circadien |
Non |
| Renseignements cliniques à fournir et instructions complémentaires |
Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques et l'attestation de consultation conformément à l'article R.1131-5 du décret 2008-321 du 04 avril 2008 |
| Examen nécessitant une fiche de renseignement indispensable |
Oui |
| Télécharger la fiche de renseignement |
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| Examen nécessitant une Attestation de consultation - Consentement indispensable |
Oui |
| Télécharger l'Attestation de consultation - le Consentement |
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| Type de prélèvement |
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| Instructions de prélévement |
Joindre OBLIGATOIREMENT l'attestation de consultation et le consentement (inclus dans le bon de génétique moléculaire constitutionnelle - Voir lien dans formulaires requis. |
| Contenant |
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| Quantité minimale |
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| Mettre à l'abri de la lumière |
Non |
| Délai maximum entre prélèvement et arrivée au laboratoire |
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| Prélèvement au laboratoire indispensable |
Non |
| Température de transport au laboratoire |
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| Délai prévisionnel de rendu |
2 semaines |
| Examens complémentaires pouvant être générés selon le résultat |
Non |
| Fiche mise à jour le |
13/11/2019 |
| Si des éléments figurant sur cette fiche vous paraissent peu
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