| Analyse | X Fragile - syndrome - prénatal |
| Synonymes | X Fragile - syndrome - prénatal ias inovie gen bio |
| Principales indications | Le syndrome de l'X fragile est la première cause de retard mental héréditaire et représente 40% des retards mentaux liés à l'X. La maladie touche 1/1500 garçons et 1/2500 filles environ, avec une expressivité extrêmement variable particulièrement chez la fille. Il s'agit d'une mutation par expansion de triplets CGG du gène (exon1) situé en Xq27.3, qui s'accompagne d'une méthylation de la région et du défaut d'expression du gène FMR-1. Cette mutation par anticipation est instable et trois étapes sont décrites : - le sujet normal possède moins de 50 copies CGG ; - le sujet prémuté possède 50 à 200 copies sans méthylation de la région ; - le sujet atteint présente une mutation pleine supérieure à 200 copies avec méthylation de la région. Une femme prémutée a un phénotype normal sans retard mental mais présente un risque d'avoir un enfant atteint, risque qui varie avec la taille initiale de l'expansion. Chez une femme prémutée, un diagnostic prénatal doit être proposé. Le dépistage préconceptionnel et le dépistage prénuptial sont interdits en France, toute demande reçue pour un tel motif devra être annulée. |
| Examen sous-traité | Oui |
| Lien vers examen sous-traité | https://home.ubilab.io/#/autologin/publicUserPro344gen-bio/pass/nopassword |
| Examen remboursé | Oui |
| Tarif | Non |
| Conditions tarifaires | |
| Paramètre toujours urgent | Non |
| Préparation du patient | |
| Jeun | Non |
| Rythme circadien | Non |
| Renseignements cliniques à fournir et instructions complémentaires | Cf fiche analyse sous traitant en lien : Joindre IMPERATIVEMENT la prescription médicale, la fiche de renseignements cliniques, l'attestation de consultation et le consentement de la patiente conformément à l'article R.2131-1 du décret 2006-1661 du 22 décembre 2006. |
| Examen nécessitant une fiche de renseignement indispensable | Oui |
| Télécharger la fiche de renseignement | |
| Examen nécessitant une Attestation de consultation - Consentement indispensable | Oui |
| Télécharger l'Attestation de consultation - le Consentement | |
| Instructions de prélévement | Cf fiche analyse sous traitant en lien |
| Contenant | Tube EDTA mauve |
| Quantité minimale | 4 mL |
| Mettre à l'abri de la lumière | Non |
| Délai maximum entre prélèvement et arrivée au laboratoire | 8h |
| Prélèvement au laboratoire indispensable | Non |
| Température de transport au laboratoire | Température ambiante |
| Délai prévisionnel de rendu | 30 jours |
| Examens complémentaires pouvant être générés selon le résultat | Non |
| Fiche mise à jour le | 15/09/2026 |
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